Z początku nic nie świadczyło o tym, że Borys może być chory. Po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar, która pozwala ocenić stan zdrowia dziecka. - Absolutnie nic nie wskazywało na to, że coś mogłoby być nie w porządku — mówi Aneta, mama Borysa. U noworodka przeprowadzono jednak badania przesiewowe, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Takie badania są prowadzone w łódzkiej Matce Polsce od roku. Te wykazały, że maluch jest chory. To szczęście w nieszczęściu, bo dzięki temu lekarze mogli rozpocząć terapię, zanim wystąpiły pierwsze objawy SMA. A jest to kluczowe, bo “najdroższy lek świata” podaje się dzieciom, zanim choroba da o sobie znać.
Diagnoza SMA i szybkie leczenie
Diagnoza to jednak był początek drogi. Szpital musiał wdrożyć całą procedurę — najpierw lek zamówić, skontaktować się z Narodowym Funduszem Zdrowia i przygotować się do zabiegu. Lek co prawda podaje się jednorazowo, ale wlew trwa godzinę. - Baliśmy się, że będzie to zabieg bardzo ciężki i też tego, że są zagrożenia, jak przy każdym leczeniu — opowiada Konrad, tata Borysa. - Pierwsza noc była ciężka. Później cały czas obserwacja pod opieką lekarzy — dodaje mama. Na szczęście Borys zareagował na lek bardzo dobrze. - Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne, są wzorcowe. Teraz Borysa czeka bardzo wzmożona kontrola neurologiczna laboratoryjna — mówi dr Łukasz Przysło kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej w Matce Polsce. Na szczęście rokowania są bardzo dobre i są spore szanse, że chorobę uda się zatrzymać. A to z kolei daje szanse Borysowi na normalne życie.
SMA to śmiertelna choroba
Rocznie w Polsce z SMA rodzi się około 50 dzieci. To choroba genetyczna, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, a później paraliż. Bez leczenia u pacjenta dochodzi do niewydolności oddechowej. Bez terapii chore na SMA dziecko może umrzeć jeszcze przed ukończeniem 2 roku życia.
