Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą chorobą genetyczną. Może być dziedziczona po rodzicach i występuje u około 1 na 250 osób. W Polsce mamy około 150 000 osób z hipercholesterolemią rodzinną, jednak niestety większość z nich nie jest tego świadoma, ponieważ cholesterol nie boli. Jedynie 5% chorych otrzymało właściwą diagnozę, a jeszcze mniejszy odsetek podlega odpowiedniemu leczeniu. Osoby z HeFH mają podwyższony poziom cholesterolu już od urodzenia. Nieleczona hipercholesterolemia znacząco zwiększa ryzyko miażdżycy oraz zawałów serca w młodym wieku – nawet 20-krotnie w porównaniu do osób zdrowych. Brak odpowiedniego leczenia może skrócić życie nawet o 10–30 lat.
Na czym polega badanie?
Badanie jest szybkie, proste i mało inwazyjne. Polega na pobraniu krwi oraz analizie poziomu cholesterolu. Głównym celem jest identyfikacja osób z podwyższonym poziomem cholesterolu oraz ocena ryzyka wystąpienia hipercholesterolemii rodzinnej.
Co w przypadku podwyższonego wyniku?
Dzieci, u których zostanie stwierdzony podwyższony poziom cholesterolu, zostaną zaproszone (razem z rodzicami) na dalszą diagnostykę do Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych w Łodzi w ramach NFZ. Leczenie polega na zastosowaniu statyn oraz najnowocześniejszych leków hamujących białko PCSK9.
Kto może wziąć udział w badaniu?
Do projektu zostanie zakwalifikowanych 300 dzieci w wieku od 10 do 15 lat z podejrzeniem hipercholesterolemii genetycznej (z dodatnim wywiadem rodzinnym).
Rodzice i dzieci, u których występuje podejrzenie zaburzenia, mogą zgłaszać się:
- bezpośrednio do Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych przy szpitalu im. W. Biegańskiego (Kniaziewicza 1/5)
- pod numerem telefonu 796 957 662
- lub adresem email: picolofh.lodz@gmail.com
