Що таке сімейна гіперхолестеринемія?
Сімейна гіперхолестеринемія — це найпоширеніше генетичне захворювання. Вона може передаватися у спадок і зустрічається приблизно в 1 з 250 осіб. У Польщі близько 150 000 людей мають сімейну гіперхолестеринемію, але, на жаль, більшість з них про це не знає, адже підвищений холестерин не спричиняє болю. Лише 5% пацієнтів отримали правильний діагноз, і ще менше – відповідне лікування. Люди з HeFH мають підвищений рівень холестерину вже з народження. Без лікування гіперхолестеринемія значно підвищує ризик розвитку атеросклерозу та інфаркту в молодому віці — навіть у 20 разів порівняно зі здоровими людьми. Відсутність терапії може скоротити тривалість життя на 10–30 років.
У чому полягає обстеження?
Обстеження є швидким, простим і майже безболісним — достатньо здати кров для аналізу рівня холестерину. Його головна мета — виявити осіб із підвищеним рівнем холестерину та оцінити ризик наявності сімейної гіперхолестеринемії.
Що, якщо результат виявиться підвищеним?
Діти з підвищеним рівнем холестерину будуть запрошені (разом з батьками) на подальшу діагностику до Центру лікування ліпідних розладів у Лодзі в межах фінансування з НФЗ. Лікування передбачає застосування статинів та сучасних препаратів, що блокують білок PCSK9.
Хто може взяти участь в обстеженні?
До участі буде відібрано 300 дітей віком від 10 до 15 років із підозрою на сімейну гіперхолестеринемію (за наявності позитивного сімейного анамнезу).
Батьки й діти, у яких є підозра на розлад, можуть звертатися:
– безпосередньо до Центру лікування ліпідних розладів при лікарні im. W. Biegańskiego (ul. Kniaziewicza 1/5)
– за телефоном: 796 957 662
– або на електронну пошту: picolofh.lodz@gmail.com